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Objetivos de la ecografía Genética

Descubre cuáles son los objetivos y marcadores ecográficos que se estudian en este importante examen.

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Translucencia Nucal

1. Indicador de Anomalías Cromosómicas

Un aumento en el grosor de la translucencia nucal, que es la acumulación de líquido en la parte posterior del cuello del feto, se asocia con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 18, y trisomía 13. Es uno de los marcadores más importantes utilizados en el primer trimestre.

2. Detección Temprana de Defectos Congénitos

Un grosor aumentado de la translucencia nucal también puede estar relacionado con defectos cardíacos congénitos y otras malformaciones estructurales, lo que permite una detección temprana y un seguimiento más cercano durante el embarazo.

3. Complemento a Otros Marcadores de Cribado

La medición de la translucencia nucal se combina con otros marcadores ecográficos y bioquímicos, como el hueso nasal, el ductus venoso y las pruebas de sangre materna, para proporcionar una evaluación más precisa del riesgo de anomalías fetales.

4. Guía para Pruebas Diagnósticas Adicionales

Los resultados de la translucencia nucal pueden influir en la decisión de realizar pruebas diagnósticas adicionales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, proporcionando información valiosa para la toma de decisiones informadas.

Hueso Nasal

Indicador de Anomalías Cromosómicas

La ausencia o hipoplasia (subdesarrollo) del hueso nasal en el primer trimestre del embarazo se asocia con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, particularmente el síndrome de Down.

La presencia o desarrollo adecuado del hueso nasal reduce la probabilidad de estas condiciones.

Complemento a Otros Marcadores

La evaluación del hueso nasal es uno de varios marcadores que, combinados con otros datos ecográficos y pruebas de sangre materna, permiten realizar un cribado más preciso para anomalías cromosómicas.

Ductus Venoso

Indicador de Anomalías Cromosómicas

Un flujo anormal en el ductus venoso durante el primer trimestre puede estar asociado con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) y otras trisomías.

Detección Temprana de Problemas Cardíacos

El ductus venoso es un vaso sanguíneo fetal que desempeña un papel clave en la circulación fetal. Un flujo anormal puede indicar problemas cardíacos congénitos, permitiendo una detección temprana y el manejo adecuado del embarazo.

Flujo Tricuspídeo

1. Indicador de Anomalías Cromosómicas

Un flujo anormal a través de la válvula tricúspide, como la presencia de regurgitación (cuando la sangre fluye hacia atrás), se asocia con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21) y otras trisomías. Es un marcador clave que, combinado con otros, ayuda a identificar fetos en riesgo.

2. Detección Temprana de Problemas Cardíacos

La evaluación del flujo tricuspídeo permite detectar signos tempranos de posibles problemas cardíacos congénitos. Una regurgitación significativa puede indicar la necesidad de un seguimiento más intensivo del corazón fetal a lo largo del embarazo.

3. Complemento a Otros Marcadores de Cribado

El flujo tricuspídeo es un marcador que se usa junto con otros indicadores como la translucencia nucal, el ductus venoso, y la presencia del hueso nasal, para realizar un cribado más preciso y completo de anomalías fetales.

4. Orientación para Pruebas Diagnósticas Adicionales

Si se detecta una anomalía en el flujo tricuspídeo, puede ser una señal para realizar pruebas diagnósticas adicionales, como el ecocardiograma fetal o pruebas genéticas, ayudando a proporcionar un diagnóstico temprano y planificar el manejo adecuado del embarazo.

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Nuestros pacientes comentan

Stefanny Trujillo Penadillo

03 octubre 2023

De los buenos el mejor, ya mi nena tiene 5 años y 5 meses, y ellos me dijeron el sexo de mi nena... Lo máximo, me gustaría volver lo malo de todo esto , me encuentro provincia...🤭 Pero recomendación al máximo 👏👏🤩🤩🤩😍💖

Yusmely Pinzón

18 febrero 2021

Súper recomendado! Me realice todas mis Ecografías de mi embarazo con ellos, muy buena atención, el Dr te explica todo con detalle! Y lo más importante mi Esposo entro a todas las Ecografías! La impresión de las fotos demasiado hermosas, ambiente muy agradable 💕💞

Milu La Rosa

13 febrero 2021

Lo recomiendo mucho. Me gustó el trato de la persona que nos recibió y brindo información y la del doctor que explico todo con detalle y paciencia. El ambiente muy bonito y cálido hemos podido ver muy bien a nuestro bebe 🥰. De todas maneras haré aquí mi próxima ecografía 😊👍

Elizabeth Montenegro Camino

1 julio 2020

Excelente atención, muy organizado con sus horarios y muy personalizada la sesión de la ecografía. Me sentí muy cómoda. El vídeo que te entregan es de toda la ecografía, me encanta!.